Geleceğe , insanlığa yön verecek bir bilim - Genetik

Hatay”da genç bir kadın, ilk hamileliğinde beyni bulunmayan ve genetik bozukluğu olan bir bebek dünyaya getirdi.

Hatay'da genç bir kadın, ilk hamileliğinde beyni bulunmayan ve genetik bozukluğu olan bir bebek dünyaya getirdi. Bebek kısa süre sonra öldü.
Hassa İlçesi'ne bağlı Ardıçlı Beldesi'nde yaşayan 21 yaşındaki D.S., hamileliğinin 7. ayında sancıları artınca, önceki gün Kırıkhan Devlet Hastanesi'ne kaldırıldı. Hamileliği süresince hiç kontrole gitmediği öğrenilen D.S., hastanede erken doğum yaptı. Normal doğumla dünyaya gelen ve vücudunun boynuna kadar olan kısmı sağlıklı bir bebek vücuduna sahip olmasına rağmen beyni olmayan bebek, hastane görevlilerini şoke etti. Kulakları boyun hizasında, gözleri tenis topu büyüklüğünde olan bebeğin ağzı ve beyninin ise oluşmadığı belirlendi. Doğum sonrası kordon bağının kesilmesiyle birlikte ölen bebek, ailesinin otopsi yapılmasını istenmemesi üzerine toprağa verildi.

Kırıkhan Devlet Hastanesi'nde D.S.'nin doğumunu gerçekleştiren Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Opr. Dr. Osman Albayrak, 10 yıldır Kırıkhan'da görev yaptığını ve buna benzer bebeklerin dünyaya geldiğine şahit olduğunu, ancak bu bebeğin çok daha anormal olduğunu söyledi. Albayrak, "Hasta benim kendi hastam değildi. Acilen hastaneye geldi ve doğumuna ben girdim. Bebek normal doğumla 7 aylık dünyaya geldi. Vücudunun boğazına kadar olan bölümü gayet normaldi ama kafa kısmı çok değişikti. Bu tür vakalar aslında sık sık her kadın doğum uzmanının karşılaştığı olaylar fakat bu bebeğin durumu biraz daha anormal.

Tıp dilinde anelsafali durumu olarak adlandırdığımız genetik bir bozukluğun sebep olduğu bir vakayla karşı karşıyayız. Oldukça sağlıklı görünen anne babanın bence genetik olarak araştırılması gerekir fakat Türkiye şartlarında genetik alanında araştırma yapmak ne yazık ki imkan yetersizliği nedeniyle çok zor" dedi.

Birçok hastalıkta olduğu gibi unutkanlık ve bunamada da genlerin büyük etkisi var. Aşağıdaki iki soruya verilen cevaplar bu konuda oldukça aydınlatıcıdır:

* Unutkanlık ve bunamada genetiğin etkisi var mıdır?

Hastalıkların oluşmasında, sağlam bir insanda yaşam kalitesinin ve kişilik özelliklerinin belirlenmesinde genetik yapının ve çevrenin etkisi tıbben ispatlanmıştır. Demanstan şüphelenilen hastada anne, baba ve yakın akrabalar sorgulanmalıdır. Tam tersi, yakınlarında demans olanlar daha dikkatli olmalıdır.

* Ailesinde bunama olanlar bu hastalıktan korunmak için neler yapmalı?

Özellikle anne-babasında bunama olan kişi ileriki yaşlarda bu hastalığa adaydır. Bu yüzden hazırlıklı olmak gerekir. Korunmak için iyi beslenme, düzenli spor, çalışarak beyini zinde tutmak, stresten uzak yaşam stili benimsenmelidir. Unutkanlık bunamanın ilk belirtisidir. Orta ve ileri yaşta unutkanlık görülürse mutlaka bir hekime başvurmak ve beyin fonksiyonlarını kontrol ettirmek gerekir.

Sabah- Esra Tüzün

 Feinstein Tıp Araştırmaları Enstitüsündeki psikiyatri araştırmacıları zekayı etkileyen bir genle ilgili bulgular keşfettiler. Hardvard Genetik ve Genomik Ortaklar Merkezi ile yapılan ortak araştırma şizofren hastalarla sağlıklı bireylerin genetik yapılarını karşılaştırdı. Daha önce şizofreni ile bağlantısı belgelenmiş Dysbindin-1 (DTNBP1) geninin genel kavrama yetisiyle de alakalı olduğu bulundu.

      Sağlam bulgular genel kavrama yetilerinin, özellikle zekanın, genetik etmenlerden etkilendiği gösteriyor. Var olan bulgular zaten Dysbindin geninin kavramadaki etkisini belirtiyor. Dysbindin geninin sıralamadaki çeşitliliklerine bakıldığında bir sıralamanın risk değişkeni taşıyıcılarında düşük seviyedeki kavrama yeteneklerini, taşıyıcı olmayanlara kıyasla, belirgin şekilde etkilediği görüldü.

      Araştırma 213 akraba olmayan şizofren hastayla 126 akraba olmayan sağlıklı gönüllüleri kıyasladı. Her iki grubun da kavrama yetileri ölçüldükten sonra DNA örnekleri incelendi. Örneklerde özellikle 6 DNA sıralama çeşitliliğine bakıldı. Tek nükleotid polimorfozu (SNP) olarak bilinen bu sıralama türlerinin Dysbindin geninde bulunan özgül bir çeşidinin (haplotip) genel kavrama yetisiyle bağlantılı olduğu görüldü. Bu genin risk değişkeni türünü taşıyanların kavrama yetilerinin taşımayanlara kıyasla belirgin bir şekilde daha düşük olduğu belirlendi.

      Dysbindin geninin insanlarda zekayı etkilediği açıklanırken aynı zamanda bu etki miktarının toplamın sadece %3ü olduğu da vurgulandı. Bu model zeka belirlenirken birçok çevresel ve genetik etmenin var olduğunu desteklemekte. Dysbindin genindeki bir değişim bu iletişimi bozup sinir hücrelerinin ölümüne yol açarak kavramada ve zekada bozukluğa yol açabilir.

      Dysbindin genin sinir sistemi üzerindeki etkisi tam olarak bilinmemesine rağmen kavrama , hafıza, mantık, anlama ve iletişim yetisileriyle ilgili bölgelere yoğun olarak bulunmakta. Araştırmacılar Dysbindin geninin bu bölgelerdeki sinir hücreleri arasındaki iletişimde ve hayatta kalmalarında önemli bir etkisi olduğunu varsayıyorlar.